[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, …
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작성일 24-05-01 03:16
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지금까지 알려진 선천성 대사질환은 수백 종에 이르는 데 대부분은 지능장애, 경련 등의 신경장애를 수반해 예후가…(To be continued )
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설명
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레포트/의약보건
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- CONTENTS -
선천성 대사질환
I. 페닐케톤뇨증
1. 요인 및 증상
2. 식사요법
II. 단풍당밀뇨증
1. 요인 및 증상
2. 식사요법
III. 티로신혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 요인 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 요인 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 요인 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 요인
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법
# 서지사항
선천성 대사질환
세포 내 대사는 대부분의 경우 효소작용에 의해 이루어지고 있다 그러나 유전적으로 특정 효소가 없거나 효소의 활성이 낮아 정상적인 대사가 불가능한 상태를 총괄해서 선천성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 definition 한다.
